다운증후군 얼굴 비슷한 이유 - daunjeunghugun eolgul biseushan iyu

<4> 강병철 소아청소년과 전문의

편집자주

의사라면 평생 잊지 못할 환자에 대한 기억 하나쯤은 갖고 있을 것이다. 자신이 생명을 구한 환자일 수도 있고, 반대로 자신에게 각별한 의미를 일깨워준 환자일 수도 있다. 아픈 사람, 아픈 사연과 매일 마주하는 의료종사자들의 진솔한 삶의 이야기를 들어보자.

소아과 전문의를 막 따고 공중보건의로 지방 병원에 근무할 때였다. 다운증후군인 아기가 태어났다. 다운증후군은 대부분 얼굴만 봐도 알 수 있지만, 부모에게 알려야 할 때는 신중을 기해야 한다. 염색체 검사 결과까지 확인하고 엄마에게 상황을 설명했다. 지능이 낮아 학습장애를 겪을 수 있고, 심장질환이 흔히 동반되고, 감염증에 잘 걸릴 수 있고… 친절하고 공감하는 태도를 지키려고 노력하며 교과서에 나오는 얘기를 거의 빠짐없이 알려주었다. 우수한(?) 성적으로 전문의 시험을 통과한 지 얼마 안 되는 때였다. 실력으로는 어딜 가든 빠지지 않는다고 기고만장해 있었다.

설명을 들은 엄마는 말없이 한참 흐느꼈다. 이런, 너무 자세히 알려준 것일까? 어떻게 위로해야 하나 마음속으로 말을 고르는데, 엄마가 고개를 들었다. "선생님, 이런 아이들은 어떻게 키워야 하나요? 조금이라도 지능을 키워주려면, 조금이라도 다른 아이와 비슷하게 키우려면 어떻게 놀아주고, 어떤 책을 읽어줘야 하나요?"

가슴이 콱 막혔다. 그런 쪽으로는 아는 것이 하나도 없었다. 그런 얘기는 교과서에 나오지 않는다. 지식과 경험의 일천함 이전에 환자를 질병이 아니라 인간으로 볼 준비가 안 돼 있었다는 뼈저린 자각과 반성이 밀려왔다. 다운증후군 아이들을 어떻게 키워야 하는지에 관한 책을 찾았다. 국내에는 없었다. 인터넷이 미비한 시절이라 서양책은 검색하기도 어려웠다. 그런 책이 있으면 의사에게도, 환자들에게도 참 좋겠다는 생각이 들었다.

공중보건의를 마치고 그 도시에 개원했다. 돈은 많이 벌었지만 개원의 생활은 단조롭고 지루했다. 기러기 아빠 시절 여가선용 차원에서 책을 번역하기 시작했다. 번역서가 점점 쌓여가자 출판사 사람들이 책으로 낼 만한 주제가 없는지, 좋은 원서는 없는지 묻곤 했다. 말없이 흐느끼던 엄마의 모습, 장애 어린이를 키우는 실질적 방법에 대해 한마디도 할 수 없었던 순간의 미안함과 부끄러움이 떠올랐다. 소아과 의사로서 번역가가 되었으니 내 손으로 그런 책을 내보면 어떨까? 꼭 필요한 사람들에게 얼마나 소중한 정보가 될까? 다운증후군에 관한 책을 내자고 제안했다. 그러나 아무도 관심을 보이지 않았다.

삶이란 알 수 없는 것이다. 내 아이에게 장애가 생겼고, 그 문제를 해결해보려고 안간힘을 쓰다가 엉겁결에 출판사를 시작했다. 낯선 일인 데다 캐나다로 삶의 터전을 옮긴 처지라 힘들었지만, 한 권씩 책이 나올 때마다 보람과 재미가 더해졌다. 어느 정도 일이 손에 익을 무렵, 드디어 다운증후군 책을 기획하기 시작했다. 서양에는 장애 어린이를 키우는 법에 관한 책이 넘칠 정도로 많았다. 여러 권을 검토한 끝에 최종적으로 두 권 정도가 물망에 올랐다. 마침 한국에 들어간 김에 대학병원에서 발달장애를 보는 후배를 만나 말을 꺼냈다. "선배님, 그런 책을 내면 망합니다. 이제 우리나라에서는 다운증후군 아이가 거의 태어나지 않습니다. 산전검사에서 발견되면 바로 낙태를 시키거든요." 둔중한 뭔가로 뒤통수를 얻어맞은 것 같았다. 내 표정을 읽었던지 후배가 몹시 미안해하며 덧붙였다. “강남에서는 선천성 심기형 아이도 태어나지 않는다고 들었습니다.”

게티이미지뱅크

시간은 늦었고 밖에는 차가운 겨울비가 내렸다. 집까지 태워주겠다는 후배의 호의를 물리고 잠깐 걷기로 했다. 비에 젖은 아스팔트가 비정하게만 보였다. 캐나다의 다운증후군 친구들이 떠올랐다. 항상 도서관 카펫 위에 주저앉아 책이나 음반을 고르는 친구, 지역사회에서 마련해준 커피 스탠드에서 사회복지사와 함께 커피와 머핀을 파는 친구들, 자원봉사자와 함께 어린이 풀에서 수영을 즐기는 친구들, 늘 다정하게 손을 잡고 다녀 질투가 날 정도인 다운증후군 연인들, 그들과 대화를 나누며 너털웃음을 터뜨리는 이웃들... 지금도 한국에서 발달장애나 정신질환자에 관한 비참한 뉴스를 볼 때면, 자기 동네에 그들을 위한 시설은 절대 용납할 수 없다는 악다구니가 들려올 때면, 그날 밤 이리저리 뛰어다니며 합승을 외치던 사람들이 떠오른다. 도대체 우리는 어디를 가려고 그렇게 뛰는 것일까?

몇 년 전, 자폐에 대한 책을 번역한 후 몇 군데서 강연을 했다. 말을 마치고 질문을 받는데 한 엄마가 주춤거리며 일어섰다. “제 아이가 다운증후군입니다. 관련된 책을 내주실 수는 없을지요?” 뭐라 형언할 수 없는 기분이 들었다. 아직도 이런 분이 있었구나! 산전검사에서 다운증후군이 발견되면 낳지 않는 것은 비정한 일이지만, 십분 이해할 수 있는 일이기도 하다. 아예 몰랐다면 모를까, 우리처럼 경쟁적인 환경에서 지적장애가 확실한 아이를 낳아 기르기는 겁이 날 것이다. 그러나 아예 산전검사를 하지 않거나, 알고도 낳는 분들이 있다. 너무나 존경스럽다. 그 힘든 여정에 충실한 지침서라도 하나 있으면 얼마나 좋으랴.

이제는 십여 년 전 다운증후군 부모지침서를 제안했을 때 거절했던 출판사들을 이해한다. 지금도 대다수 출판사가 생존이 어려운 형편이다. 승산이 전혀 없는 책을 낼 여력이 없다. 공공의 지원이 있어야 가능한 일이다. 출판사를 시작한 후 백방으로 알아보고, 민원도 내보았다. 대부분 화려한 건물을 짓거나 심지어 홈페이지를 예쁘게 꾸미는 데는 돈을 아낌없이 쓰면서 책을 내고 사회적 지식을 축적하는 데는 관심이 없었다.

하지만 그날 나는 질문한 엄마에게 들려줄 말이 있었다. 그 문제를 오래 생각했기 때문이다. 바로 '지식 직거래'다. 다운증후군 육아지침서를 내는 데 1,000만 원이 든다면 10만 원을 낼 수 있는 사람을 100명 모으는 것이다. 출판사는 손익분기점에 도달한 상태에서 책을 낼 수 있으니 망할 걱정이 없다. 독자 입장에서는 외식 한 번 할 돈으로 어디서도 얻을 수 없는 소중한 정보를 접할 수 있다. 정부에서는 관심이 없고 매번 독지가가 나서기도 어렵다. 그러니 당사자가 스스로를 도와야 한다. 나는 길을 찾을 것이다. 그래야 의학의 길이 지식 추구와 치료에만 있는 것이 아님을 알려준 그 아이와 엄마에게 빚을 갚을 수 있을 테니까.

(하나 덧붙이자면 엊그제 21일은 '다운증후군의 날'이었다. 선천적으로 21번 염색체가 3개일때 생기는 질환이란 뜻에서 UN이 3월21일로 정했다고 한다. 다운증후군 가정이나 관련의료진이 아니면 모르는 게 당연하지만, 그래도 사회가 이런 날을 기억해준다면 장애가정에겐 큰 힘이 된다.)

강병철 도서출판 꿈꿀자유 대표

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정의

다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로서, 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 정신 지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환이다. 신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있고, 지능이 낮다. 출생 전에 기형이 발생하고, 출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 나타나는 질환으로서 일반인에 비하여 수명이 짧다. 출생 시부터 사망 시까지 폭넓은 의료 및 사회적 지원이 필요하다.

* 발병위치 : 신경, 골격계, 눈, 코, 입, 근육, 피부, 심장, 호흡기, 소화기, 생식기, 갑상선, 이자, 전신

증상

신체 전반에 걸쳐 다양한 증상이 나타난다.
신생아, 소아 시기부터 머리가 작으며, 둥글고 납작한 얼굴에 코가 낮고, 눈꼬리가 올라가 있으며, 양 눈 사이가 멀어 보이는 등의 특징적인 안면 기형이 복합적으로 관찰된다. 신생아 시기에 잘 먹지를 못하고, 목이 짧고 두꺼워 보이며, 근육에 힘이 없다. 40% 정도의 환자는 선천성 심장 기형을 갖고 3% 정도에서 발생하는 식도 기형 등에 의하여 신생아 시기부터 잘 먹지 못하고 얼굴이 검푸른 색으로 변하거나, 호흡이 빠르며, 숨쉬기 힘들어 보이거나, 먹기만 하면 토하는 증상 등이 나타나는데, 이 때는 반드시 병원에서 정밀 검사를 시행하는 것이 바람직하다.

발달이 늦어 2세가 지나야 걸으며, 말도 늦어 결국 성인 시 평균 지능이 IQ 20~50 정도 된다. 키도 잘 자라지 않아 성인이 되었어도 키가 작으며 비만이 흔히 관찰된다. 또한, 일반인에서 관찰되는 원숭이 손금, 5번째 손가락이 안으로 휘는 등의 골격 이상도 흔히 관찰된다.

이 외에도 수많은 이상이 관찰되나, 이런 증상들이 모든 환자들에게 모두 나타나는 것은 아니며, 생활에 영향을 미치는 것은 아니다. 생활에 영향을 미칠 수 있는 중요한 이상은 사시, 눈 떨림, 잦은 중이염과 청력 장애, 치주염과 부정 교합, 폐고혈압, 수면 무호흡증, 잦은 호흡기 감염 등을 들 수 있다. 또한, 남자 성기가 작고 고환이 음낭까지 내려오지 않거나, 고관절 탈구와 경추 이상[정형외과], 면역계 이상에 의하여 잦은 바이러스 또는 세균 감염이 발생하며, 갑상선염, 당뇨병이 잘 발생한다. 또한 성인이 되면서 백내장, 당뇨병, 갑상선 질환, 간질, 치매, 백혈병 등의 질환이 빨리 잘 발생하고, 강박장애와 우울증 등의 정신과적 문제도 발생한다.

그러나 이와 같은 이상들은 다운 증후군 이외의 질환 심지어 정상인에서도 관찰될 수 있는 증상이기 때문에, 보호자 등이 자의적으로 증상만을 보고 다운 증후군 유무를 판단하기에는 무리가 있다. 우선 성장과 발달이 늦고, 기형이 다발적으로 발생하고, 신체 모습 이상도 다발적으로 있으면 의료진과 정밀 검사가 필요한지 상의하는 것이 가장 바람직하다. 한번 다운 증후군으로 진단된 이후에는 정기적인 검진을 통하여 추가 질환을 미리 진단하여 치료하거나 예방하는 것이 가장 중요하다.

원인

사람은 21번 염색체가 2개 있어야 신체 발달이 정상적으로 이루어진다. 그러나
1) 21번 염색체가 3개 있거나, (삼체성)
2) 21번 염색체가 전위되거나, (21번 염색체 2개가 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재)
3) 위와 같은 이상 염색체와 정상 염색체가 섞이면,
결국 21번 염색체의 양이 정상보다 많아지게 된다. 이로 인해 21번 염색체가 존재하는 신체 전반에 걸쳐 구조 이상과 기능 이상이 발생한다. 21번 염색체가 3개 있는 삼체성이 전체 다운 증후군 환자의 95% 정도를 차지하며, 산모의 나이가 많을수록 잘 발생한다. 염색체 2개가 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재하는 전위형은 4% 정도 되며, 산모 연령과 관련이 없다.

관련신체기관

신경, 골격계, 눈, 코, 입, 근육, 피부, 심장, 호흡기, 소화기, 생식기, 갑상선, 이자, 전신

진단

임상 증상 등을 통하여 의심이 되면 혈액에서 염색체 검사를 시행한다.

검사

신생아 시기부터 기형, 신체 모습 이상, 발달 이상 등을 고려하여 의심이 되면 유전자 검사를 시행한다. 유전자 검사는 일반 병원에서 시행이 가능하다. 다운 증후군으로 진단되면, 이 질환 자체가 모든 신체에 영향을 미치므로 여러 분야에서 협진 진료를 통하여 전인적 관리와 치료가 평생동안 필요하다. 특히 갑상선 기능 검사는 출생 시, 이후 매년 필요하며, 잦은 감염 등이 있으면 면역글로불린 검사가 필요하다.

심장 초음파는 모든 다운 증후군 환자가 일찍 받아야 한다. 생후 8개월에 고막 검사를 포함한 청력 검사를 시행하며, 만 3세 경에 목 척추의 이상이 있는지 X-ray 촬영을 시행한다. 언어 평가, 눈 검사 및 주기적인 치아 관리가 필요하다.

치료

지능 장애를 막을 수 있는 치료법은 없으나, 갑상선 이상 또는 청력 장애 등이 있으면 발달 장애가 더 심해질 수 있으므로, 이상이 발견되면 적절한 치료가 필요하다. 심장 질환, 소화기 기형 등 건강에 나쁜 영향을 미칠 수 있는 질환은 일찍 발견하여 적절한 치료를 받는 것이 중요하다.
예방 접종은 스케줄에 맞추어 시행하여야 한다.
지능 지수는 낮지만 실제 다른 일반 사람들과 잘 어울려 지내고 있으며, 과거에 비해 수명도 증가하고 있어, 사회적 제도의 보강으로 다운 증후군 환자들이 사회에서 일반인과 섞여 지낼 수 있는 수 있는 기회가 증가되어야 한다.

경과/합병증

어린 나이에는 심장 질환과 폐렴 등이 주요 사망 원인이다. 나이가 증가하면서 산만해지는 경향이 있어 사고에 대한 주의가 필요하다. 경추 탈출은 드물게 발생하지만 대소변 습관이 변화하거나 갑자기 걷지 못하면 목 척추에 대한 검사가 필요하다. 수술 시 또는 폐렴 등으로 아플 때, 목을 과도하게 뒤로 젖히는 자세는 피하는 것이 좋다. IQ 검사는 5세 이전에 높게 나오지만 실제 나이가 증가할수록 떨어져 성인이 되면 평균보다 낮아지므로 지속적으로 다른 사람의 도움이 어느 정도 필요하다.

예방방법

예방 방법은 없으나 산모의 나이가 많거나 과거에 다운 증후군 자식을 출산한 적이 있는 경우에는 산전 검사를 받는 것이 중요하다.

생활가이드

규칙적으로 병원에서 정기 검진을 받는 것이 건강 유지에 무엇보다도 중요하다. 또한 올바른 생활 습관을 익히고 다른 사람과 어울리는 기술을 익힐 수 있는 교육의 기회를 제공하는 것이 필요하다.